Cálico Bólico

“What I hear, I forget. What I see, I remember. What I do, I understand”

Síndrome de Tourette 30 mayo 2009

Con este post Cálico Bólico pretende dar a conocer un poco más este síndrome. Incluyo bastante información e incluso un documental sobre el síndrome de Tourette en niños y niñas y una lista de enlaces de interés. Espero que os guste.

Georges_Gilles_de_la_TouretteEl síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del sistema nervioso, de causa desconocida, aunque e n algun as familias se ha demostrado un patrón hereditario, compatible con un rasgo genético autosómico recesivo.

Fue descrita en 1885 por Gilles de la Tourette. La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) está entre 5 y 30 por 10.000, siendo tres veces más frecuente en hombres que en mujeres.

Se inicia en la infancia, alrededor de
los siete años, pero puede presentarse en edades más tempranas, como los dos años. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad y luego mejoran gradualmente. Se han descrito síntomas prodrómicos (signo precoz de un proceso o enfermedad en evolución) como irritabilidad, dificultades en la atención y pobre tolerancia a la frustración, que aparecen antes o coinciden con la aparición de los tics.

Los tics consisten en movimientos rápidos, repetitivos, e involuntarios, de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos y palabras. El trastorno de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics motores múltiples y uno o más tics vocales, que pueden aparecer simultáneamente o en diferentes períodos de la enfermedad; que aparecen varias veces al día, casi todos los días, a lo largo de un período de más de un año. Los tics pueden ser suprimidos voluntariamente por algunas personas, durante minutos u horas, pero la mayoría los experimentan como irresistibles. Pueden también atenuarse mediante la relajación o la concentración en una actividad. Aunque en algunas personas ocurren mientras duermen, suelen desaparecer durante el sueño.

El síntoma de iniciación más frecuente es el tic que se desencadena con el parpadeo, seguido por el que aparece al sacudir la cabeza o realizar un gesto facial. La mayoría de los síntomas motores complejos o vocales aparecen varios años después de los síntomas iniciales.

guillesLos tics corporales más frecuentes son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras partes, sacar la lengua, protruir la mandíbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza. Con menos frecuencia aparecen los que afectan a las extremidades superiores: sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puños. También se observan los tics que afectan al tronco y a las extremidades inferiores como encoger los hombros, sacudir pies, rodillas, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar. Existen otros tics que afectan a los sistemas respiratorio y digestivo: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear, carraspear. Aunque los tics se pueden suprimir temporalmente, están fuera del control voluntario y el individuo experimenta un aumento de la tensión emocional que sólo se alivia cuando se ejecuta el tic.

Es característico de la enfermedad la presencia de múltiples tics vocales, que provocan sonidos como chasquidos, gruñidos, ladridos, aullidos, olfateo, carraspeo, vocalizaciones automáticas, impulso irresistible a proferir obscenidades y coprolalia (voces y frases referentes a excrementos y porquerías) que usualmente comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos.

La sintomatología asociada incluye: ecocinesis (imitación de movimientos de alguna persona que está siendo observada por el paciente), palilalia (repetición de las propias palabras o frases), ecolalia (repetición automática y sin sentido de las palabras o frases de otros), pensamientos obsesivos de duda, e impulsos compulsivos de tocar cosas o efectuar movimientos complicados.

El diagnóstico se basa en la observación y la historia clínica.

Los criterios diagnósticos del DSM-IV son los siguientes:

1.- En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo

2.- Los tics aparecen varias veces al día, habitualmente en oleadas, casi a diario o intermitentemente a lo largo de un período de más de un año. Durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a más de tres meses consecutivos

3.- El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la vida del individuo

4.- El comienzo es anterior a los 18 años de edad

5.- La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco, o de una enfermedad médica.

No hay una prueba de laboratorio específica para el diagnóstico.

Muchos pacientes con síndrome de Gilles de la Tourette tienen hallazgos en el electroencefalograma anormales, pero inespecíficos. El escáner y la resonancia magnética del cerebro, no evidencian lesiones estructurales específicas.

El curso de la enfermedad es de larga duración aunque son posibles los episodios de remisión. A veces el trastorno desaparece antes de la etapa adulta. Aunque en otros casos es progresiva y persistente.

El pronóstico varía en función de los casos, ya que los síntomas cambian espontáneamente, disminuyen por la mañana en el 40% de los pacientes, en los meses de verano en el 19% y cuando el paciente los controla debido a que está con extraños, con el médico, en la escuela o en el trabajo. En cambio aumentan con la ansiedad o cuando el paciente está con la familia.

Se han descrito casos de suicidios, ante la desesperación causada por el efecto destructor de la enfermedad en la vida social y laboral.

El tratamiento se basa en la psicoterapia. Con técnicas modificadoras del comportamiento y reductoras de la ansiedad. El tratamiento farmacológico se realiza fundamentalmente con antipsicóticos y antidepresivos.

Autores: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo
FUENTE: IIER

Documental sobre niños y niñas con el síndrome de Tourette:

Enlaces de interés:

Enlace de Wikipedia sobre el Síndrome de Tourette.

APTT – Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette y su grupo de facebook

Descripción del Síndrome de Tourette en Psicología online.

Descripción en Orphant: portal de información de enfermedade raras y medicamentos huérfanos, pdf en inglés.

Descripción en OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man, inglés.

Descripción según el IIERE: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

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One Response to “Síndrome de Tourette”

  1. MARIA Says:

    los felicito, muy bueno el resumen del sindrome de Tourette, ademas de didactico y acertado.
    muchas gracias por este material,
    Maria


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